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Descubre cómo se pueden diagnosticar las enfermedades raras con una foto

Actualizado el miércoles, 21 octubre, 2020

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Actualmente, muchas de las personas que padecen trastornos raros no consiguen un diagnóstico clínico eficaz y los médicos dependen de los rasgos faciales para hacerlo.

Investigadores de la Universidad de Oxford han desarrollado un programa informático que reconoce los distintos rasgos faciales a través de fotografías, buscando similitudes entre las diversas condiciones, como el Síndrome de Down, para que los médicos de cabecera puedan realizar diagnósticos preliminares más pertinentes.

A pesar de que los desórdenes genéticos son individualmente muy raros, de forma conjunta, las enfermedades raras afectan a unas 3 millones de personas en España y al 7% de la población mundial.

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Detección de enfermedades a través de fotografía

El software reconoce 90 trastornos diferentes y, si bien no se puede llegar a un diagnóstico exacto en la actualidad, se estima que las probabilidades de acertar en el mismo aumentan un 30% respecto a la situación anterior. En promedio, obtuvo un 93% de acierto en sus predicciones al analizar 1363 imágenes de personas con trastornos genéticos conocidos como el Síndrome de Cromosoma X o la progeria.

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