Descubre cómo se pueden diagnosticar las enfermedades raras con una foto

Actua­li­za­do el Wed­nes­day, 21 Octo­ber, 2020

Actual­men­te, muchas de las per­so­nas que pade­cen tras­tor­nos raros no con­si­guen un diag­nós­ti­co clí­ni­co efi­caz y los médi­cos depen­den de los ras­gos facia­les para hacerlo.

Inves­ti­ga­do­res de la Uni­ver­si­dad de Oxford han desa­rro­lla­do un pro­gra­ma infor­má­ti­co que reco­no­ce los dis­tin­tos ras­gos facia­les a tra­vés de foto­gra­fías, bus­can­do simi­li­tu­des entre las diver­sas con­di­cio­nes, como el Sín­dro­me de Down, para que los médi­cos de cabe­ce­ra pue­dan rea­li­zar diag­nós­ti­cos pre­li­mi­na­res más pertinentes.

A pesar de que los des­ór­de­nes gené­ti­cos son indi­vi­dual­men­te muy raros, de for­ma con­jun­ta, las enfer­me­da­des raras afec­tan a unas 3 millo­nes de per­so­nas en Espa­ña y al 7% de la pobla­ción mun­dial.

El soft­wa­re reco­no­ce 90 tras­tor­nos dife­ren­tes y, si bien no se pue­de lle­gar a un diag­nós­ti­co exac­to en la actua­li­dad, se esti­ma que las pro­ba­bi­li­da­des de acer­tar en el mis­mo aumen­tan un 30% res­pec­to a la situa­ción ante­rior. En pro­me­dio, obtu­vo un 93% de acier­to en sus pre­dic­cio­nes al ana­li­zar 1363 imá­ge­nes de per­so­nas con tras­tor­nos gené­ti­cos cono­ci­dos como el Sín­dro­me de Cro­mo­so­ma X o la progeria.